Projekta nosaukums: Informācijas tehnoloģiju infrastruktūras izveide Latvijas iedzīvotāju references genoma glabāšanai un piekļuves nodrošināšanai

Projekta identifikācijas Nr.: 2.1.3.1.i.0/2/23/I/CFLA/001

Projekta izpildes termiņš: 14.12.2023. – 31.05.2026.

Projekta kopējais finansējums: 832 300,00 EUR

Projekta zinātniskais vadītājs: Dr.biol. Jānis Kloviņš

Projekta kopsavilkums:

Projekta mērķis atbilst 2022. gada 14. jūlija Ministru kabineta noteikumu Nr. 435 “Eiropas Savienības Atveseļošanas un noturības mehānisma plāna 2. komponentes “Digitālā transformācija” 2.1. reformu un investīciju virziena “Valsts pārvaldes, tai skaitā pašvaldību, digitālā transformācija” īstenošanas noteikumi” 4.2. apakšpunktā noteiktam – nodrošināt Latvijas iedzīvotāju genoma references datu uzglabāšanu un pieejamību veselības aprūpes (profilakse, diagnostika un ārstēšana), pētniecības un inovāciju nolūkos. Paredzēts izveidot nacionālu IKT infrastruktūru un datu apstrādes ietvaru, lai nodrošinātu drošu uzglabāšanu un drošu piekļuvi genoma references datiem, kas iegūti no 3500 Latvijas iedzīvotājiem 4.1.1.r. reformas projektā “Latvijas iedzīvotāju genoma references izveide”.

Latvija ir pievienojusies Eiropas Komisijas deklarācijai “1+ miljons genomu deklarācija” (turpmāk – 1+MG), kas paredz izveidot vismaz viena miljona Eiropas iedzīvotāju visa genoma sekvences kohortu. Tā mērķis ir nodrošināt pieejamību ģenētiskajiem un saistītajiem veselības datiem drošā un aizsargātā veidā veselības aprūpes (profilaksei, diagnostikai un ārstēšanai), pētniecības un inovāciju nolūkos. Pētnieki un mediķi varēs analizēt un salīdzināt cilvēku ģenētisko un klīnisko informāciju. Tas palīdzēs agrāk atklāt slimības, prognozēt to attīstību un izlemt par labākajiem veidiem, kā uzlabot veselību. Šim mērķim starp 1+MG valstīm tiek veidots datu apstrādes ietvars. Paredzēts izveidot federālu datu infrastruktūru, lai nodrošinātu nacionālo genoma datu kolekciju drošu uzglabāšanu attiecīgajās valstīs un pārrobežu piekļuvi tām.1+MG iniciatīvas ietvaros plānots īstenot Eiropas Genoma projektu (The Genome of Europe Project (GoE)), lai izveidotu reprezentatīvu 500 000 Eiropas iedzīvotāju references genoma kohortu. Projekta ietvaros izveidotā Valsts iedzīvotāju genoma datu sistēma saturēs Latvijas iedzīvotāju genoma referenci, kas Latvijā līdz šim nav bijusi pieejama, tādā veidā nodrošināt precīzu ģenētisko diagnostiku onkoloģijas un pārmantoto slimību pacientiem un ilgtermiņā attīstīt precīzijas medicīnu Latvijā.

Valsts iedzīvotāju genoma datu sistēmā uzglabāto datņu skaits un formāts kartam dalībniekam atbilst GoE projekta ietvaros izstrādātajām rekomendācijām, savukārt kopējais dalībnieku skaits – veiktajiem aprēķiniem par katrai valstij nepieciešamo minimālo genoma secību apjomam reprezentatīvas paraugkopas izveidei. Tiks izveidota datu uzglabāšnas infrastruktūra, kas ietvers jau apstiprinātus informācijas sistēmu un analītiskos risinājumus pilnībā nodrošinot datu iegūšanas, saņemšanas un glabāšanas funkcionalitātes, kā arī datu piekļuves un apstrādes primāros risinājumus Latvijas lietotājiem, tai skaitā protokolus, kas piemēroti augtas veiktspējas skaitļošanas resursu optimālai izmantošanai. Izveidotā genoma datu piekļuves platforma un tās ietvarā radītie datu apstrādes rīki, nodrošinās piekļuvi reģistrētiem lietotājiem (ārstiem, veselības aprūpes sistēmas administratoriem un pētniekiem).

Finansējuma saņēmējs ir Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs (BMC), kurš ir Valsts iedzīvotāju genoma datu bāzes galvenais apstrādātājs. Tas nodrošinās efektīvu un ātru darbības realizāciju jo daudzas plānotās aktivitātes tiks organizētas saskaņā ar starptautiskos projektos izstrādātām datu apstrādes procedūrām, nodrošinot atbilstību esošai likumdošanai un ētikas normām. BMC struktūrvienība Genoma centrs kopš 2005. gada nodrošina biobanku veidošanas procedūras un kopš 2016. gada ir Biobanku un biomolekulāro resursu pētniecības infrastruktūras – Eiropas pētniecības infrastruktūras konsorcija (BBMRI-ERIC) sastāvdaļa, iekļaujoties starptautiskās kvalitātes kontroles procedūrās. Kopš 2015. gada BMC nodrošina nākošās paaudzes sekvencēšanu un ir apliecinājis liela apjoma paraugu sekvencēšanu gan zinātnisko projektu, gan COVID-19 monitoringa ietvaros. Kopš 2015. gada BMC ir izveidota Bioinformātikas struktūrvienība, kura veic genoma datu apstrādi. Diemžēl, uz doto brīdi nav izveidota vienota un standartizēta datu apstrādes sistēma, kas nodrošinātu genoma datu apstrādi un izmantošanu tiešajiem lietotājiem. Projektā iesaistītie darbinieki ir speciālisti ar ilglaicīgu pieredzi projektu vadībā, datu apstrādē un bioinformātikā. BMC un tā darbinieki ir dalībnieki daudzās starptautiskajās organizācijās, tai skaita Eiropas Molekulārās bioloģijas laboratorijā (EMBL), 1+Miljons genomu deklarācijā, BBMRI-ERIC infrastruktūrā u.c. nodrošinot pieredzes un jaunāko tehnoloģiju pārnešanu Latvijā.

Informācija publicēta 15.12.2023.