loader image

LATVIJAS

BIOMEDICĪNAS

PĒTĪJUMU UN STUDIJU CENTRS

BIOMEDICĪNAS PĒTĪJUMI UN IZGLĪTĪBA NO GĒNIEM LĪDZ CILVĒKAM

Medicīniskās ģenētikas un mitohondriju pētījumu grupa (I.Iņaškinas grupa)

Mūsu grupas zinātniskās intereses fokusējas uz cilvēka ģenētiskajām patoloģijām un slimību attīstības mehānismu izpēti molekulārajā līmenī. Pēdējo gadu laikā mūsu veiktie pētījumi ir bijuši saistīti ar mitohondriālajām, neiromuskulārajām un citām retām iedzimtām slimībām. Mēs plānojam pievērsties arī jaunai izpētes jomai – neirodeģeneratīviem traucējumiem, kuru cēlonis ir fokālās kortikālās displāzijās. Nākamās paaudzes sekvencēšanas metodoloģiskā pieeja (WES, WGS, RNAseq), ar sekojošo funkcionālo analīzi, ir mūsu kopējā stratēģija visām šīm slimībām. 

Mūsu sasniegumi zinātnē pēdējo gadu laikā bija saistīti ar smagu pārmantotu slimību etioloģijas atklāšanu, tajā skaitā ar izraisošā gēna/ mutāciju identificēšanu jaunas iedzimtas neiromuskulārās slimības gadījumā, kā arī ar atbilstošo šūnu modeļu un transgēnu dzīvnieku modeļu bioloģisko raksturojumu.

Sadarbībā ar klīniskajiem speciālistiem esam izveidojuši datubāzi no pacientiem ar simptomiem, kas liecina par mitohondriju patoloģiju (vairāk nekā 150 DNS paraugu un saistīto klīnisko aprakstu), kā arī paraugu kolekciju no pacientiem, kas cieš no  retām iedzimtām slimībām.

Mūsu rezultātiem ir bijusi nozīme ne tikai fundamentālu zināšanu iegūšanā teorētiskā līmenī, bet tie tika izmantoti arī rutīnas diagnostikas testu ieviešanā Latvijas slimnīcu un klīniku laboratorijās. Mūsu mērķis ir izstrādāt individualizētās medicīnas pieeju pacientiem, kas slimo ar neiromuskulārām vai mitohondriālām slimībām. Lai sasniegtu šo mērķi, mēs šobrīd ieguldām daudz spēka nākamās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju pielietošanā, pilnveidojot augsta līmeņa NGS datu analīzi un iegūto rezultātu klīnisko interpretāciju.

Inna Iņaškina, PhD

Inna Iņaškina, PhD

Zinātniskās grupas vadītāja, vadošā pētniece

Personāls

Inna Iņaškina, Dr. biol., inna@biomed.lu.lv

Dita Kidere, MSc. biol., dita.kidere@biomed.lu.lv

 

Anastasija Tvoronoviča, anastasija.tvoronovica@biomed.lu.lv

Laura Veite, laura.veite@biomed.lu.lv

Jomas sadarbības partneru meklēšanai

Mitohondriālas saslimšanas, mitohondriju – kodola mijiedarbība, transmitohondriālo citoplazmatisko hibrīdu šūnu modelis,  neiromuskulārās saslimšanas, cilvēka medicīniskā ģenētika, retas iedzimtas slimības, pilna genoma sekvencēšana, muskuļu biomehānikas pētījumi, fokālas kortikālas displāzijas, miogēnais tremors

10 reprezentatīvas publikācijas

  1. Mroczek M, Inashkina I, Stavusis J, Zayakin P, Khrunin A, Micule I, Kenina V, Zdanovica A, Zídková J, Fajkusová L, Limborska S, van der Kooi A, Brusse E, Leonardis L, Maver A, Pajusalu S, Õunap  K, Puusepp S, Dobosz P, Sypniewski M, Burnyte B, Lace B. CAPN 31746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related. Hum Mutat. 2022 Jun 22. doi: 10.1002/humu.24421. Online ahead of print.
  2. Lace B, Micule I, Kenina V, Setlere S, Strautmanis J, Kazaine I, Taurina G, Murmane D, Grinfelde I, Kornejeva L, Krumina Z, Sterna O, Radovica-Spalvina I, Vasiljeva I, Gailite L, Stavusis J, Livcane D, Kidere D, Malniece I, Inashkina I. Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia. Neurol Genet 2022; 8:e685. doi:10.1212/NXG.0000000000000685.
  3. Monogenic versus multifactorial inheritance in the development of isolated cleft palate: a whole genome sequencing study. Lace B, Pajusalu S, Livcane D, Grinfelde I, Akota I, Mauliņa I, Barkāne B, Stavusis J, Inashkina I. Front Genet. 2022 Feb 24;13:828534. doi: 10.3389/fgene.2022.828534.
  4. Case report: two families with HPDL related neurodegeneration. Micule I, Lace B, Wright NT, Chrestian N, Strautmanis J, Diriks M, Stavusis J, Kidere D, Kleina E, Zdanovica A, Laflamme N, Rioux N, Setty ST, Pajusalu S, Droit A, Lek M, Rivest S, Inashkina I. Front Genet. 2022 Feb 9;13:780764. doi: 10.3389/fgene.2022.780764.
  5. Stavusis J, Micule I, Wright NT, Straub V, Topf A, Panadés-de Oliveira L, Domínguez-González C, Inashkina I, Kidere D, Chrestian N, Lace B. Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent mutation in COL6A3 gene with conflicting reports of pathogenicity. Neuromuscul Disord. 2020 Jun;30(6):483-491. PMID: 32448721.
  6. Stavusis J, Lace B, Schäfer J, Geist J, Inashkina I, Kidere D, Pajusalu S, Wright NT, Saak A, Weinhold M, Haubenberger D, Jackson S, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Bönnemann CG. Novel mutations in MYBPC1 are associated with myogenic tremor and mild myopathy. Ann Neurol. 2019 86 (1), pp. 129-142. PMID: 31025394.
  7. Kidere D, Zayakin P, Livcane D, Makrecka-Kuka M, Stavusis J, Lace B, Lin TK, Liou CW, Inashkina I. Impact of the m.13513G>A variant on the functions of the OXPHOS system and cell retrograde signaling. Curr Issues Mol Biol. 2023 Feb 22;45(3):1794-1809.
  8. Celmiņa M, Mičule I, Audere M, Kušķe S, Pereca J, Inaskina I, Stavusis J, Pelnena D, Strautmanis. EAST/SeSAME syndrome – review of the literature and introduction of four new Latvian patients. Clin Genet. 2018 May 3. PubMed ID: 29722015.
  9. Cipriani V, Silva RS, Arno G, Pontikos N, Kalhoro A, Valeina S, Inashkina I, Audere M, Rutka K, Puech B, Michaelides M, van Heyningen V, Lace B, Webster AR, Moore AT. Duplication events downstream of IRX1 cause North Carolina macular dystrophy at the MCDR3 locus. Sci Rep. 2017 Aug 8;7(1):7512. PMID: 28790370.
  10. Radovica I., Inashkina I., Smeltere L., Vitols E., Jankevics E. Screening of 10 SNPs of LINGO1 gene in patients with essential tremor in the Latvian population. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jan;18(1):93-5. Epub 2011 Jul 7. PMID: 21741293.