Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs aicina Latvijas iedzīvotājus iesaistīties Latvijas populācijas genoma references projektā, kas norit Eiropas “1+ Miljons Genomu” iniciatīvas ietvaros    

Projekta galvenais mērķis ir izveidot Latvijas populācijas genoma referenci, kas tiks izmantota slimību prognostikai, skrīningu plānošanai, ārstēšanas optimizācijai un zinātnes attīstībai. Projekta ietvaros izveidotā Latvijas genoma reference kopā ar citu Eiropas valstu populācijas genoma datiem tiks iekļauta vienotā Eiropas genoma datu bāzē iniciatīvas “1+ miljons genomu” (1+MG) ietvaros. 1+MG iniciatīvas mērķis ir nodrošināt drošu piekļuvi ģenētiskajiem un ar paraugiem saistītajiem klīniskajiem datiem visā Eiropā, lai uzlabotu pētniecību, attīstītu personalizētu veselības aprūpi un palīdzētu efektīvāk pieņemt lēmumus veselības aprūpes politikas veidošanā (vairāk informācijas par 1+MG iniciatīvu šeit: https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/policies/1-million-genomes). Sākot ar 2025. gadu katrs projekta dalībnieks saņems uz genoma datiem balstītu etnisko senču kompozīcijas analīzes rezultātus!

Dalībnieku atlase

Projektā aicināts piedalīties ikviens Latvijas pilsonis, kurš sasniedzis pilngadību. Tomēr, lai Latvijas iedzīvotāju genoma reference pēc iespējas precīzāk atspoguļotu Latvijas populāciju, dalībnieku iesaiste tiks veikta, nodrošinot vienmērīgu, demogrāfijai atbilstošu dzimuma, tautības un dzimšanas vietas reģiona sadalījumu. Jāuzsver, ka, lai genoma reference būtu pilnvērtīga, projektā nedrīkst piedalīties divi vai vairāki pirmās pakāpes asinsradinieki. Kopā paredzēts projektā iesaistīt 3500 dalībniekus.

Dalības kārtība pētījumā

Pēc Jūsu pieteikuma anketas aizpildīšanas projekta organizatoru komanda 30 dienu laikā izvērtēs Jūsu sniegto informāciju un atbilstību pētījuma atlases kritērijiem un sniegs Jums atbildi e-pastā. Ja Jūsu dalība pētījumā tiks apstiprināta, Jūs apstiprinājuma e-pastā saņemsiet informāciju par paraugu nodošanas kārtību. E-pastam būs pievienota:

• Jums unikāla saite uz anketu ar jautājumiem par slimību vēsturi un dzīvesveidu;
• drukas dokuments, kurā būs nosūtījums uz E. Gulbja Laboratoriju un Jums unikālas informētās piekrišanas dokumenti;
• informācijas fails, kas satur Centrālajā medicīnas ētikas komitejā apstiprinātas informatīvās lapas, kuras jāizlasa pirms informētās piekrišanas parakstīšanas.

Drukas dokumenta fails saturēs nosūtījumu uz E. Gulbja Laboratoriju, informētās piekrišanas dokumentus par dalību Latvijas populācijas genoma references projektā (2 eksemplāri) un Valsts Iedzīvotāju genoma datubāzē (2 eksemplāri). Lūdzam rūpīgi izlasīt, izdrukāt, aizpildīt un parakstīt šos dokumentus un kopā ar pasi vai ID ņemt līdzi uz parauga nodošanas vietu – Jums ērtāko E. Gulbja laboratorijas filiāli. Projektā nepieciešamais asiņu daudzums ir neliels (10 ml), tāpēc dalību projektā var apvienot ar citu analīžu nodošanu. Lai nodrošinātu veiksmīgu DNS izdalīšanu, asinis vēlams nodot ne ātrāk kā 3 stundas pēc pēdējās maltītes un atturēties no trekniem ēdieniem.

Kāpēc ir svarīgi pētīt Latvijas iedzīvotāju genomu un izveidot Latvijas populācijas genoma referenci?

Plaši pētījumi visā pasaulē un arvien zemākas DNS sekvencēšanas izmaksas ir veicinājušas paradigmas maiņu veselības aprūpē jeb pāreju uz precīzijas medicīnu. Genoma reference ir standartizēta cilvēka genoma reprezentācija, kas tiek izmantota salīdzināšanai ar pacienta DNS katru reizi, kad ārsti vai zinātnieki interpretē DNS sekvencēšanas jeb noteiktās nukleotīdu secības datus. Ir pierādīts, ka ģenētiskie faktori ietekmē daudzu slimību attīstību, tāpēc, ņemot tos vērā, var agrīnāk un precīzāk uzstādīt diagnozi, tādejādi palielinot iespējas uz veiksmīgu terapijas iznākumu. Tāpat, izmantojot ģenētisko informāciju, var precīzāk izvēlēties medikamentozo terapiju, jo vairumā gadījumu arī medikamentu efektivitāti un blakusparādību risku nosaka ģenētiskie faktori. Tomēr, kaut arī genoms (gēnu komplekts) visiem cilvēkiem ir vienāds, starp dažādām etniskām grupām un populācijām ir pietiekami lielas atšķirības DNS nukleotīdu secībā, lai tās ietekmētu cilvēka fizisko izskatu, veselību, slimību incidenci un izpausmi. Veicot ģenētisko testēšanu, no pacienta iegūtā DNS nukleotīdu sekvence tiek salīdzināta ar genoma referenci, kas ļauj identificēt atšķirības nukleotīdu secībā, sniedzot informāciju par to klīnisko nozīmi (labvēlīga, neitrāla, ticami patogēna, patogēna viena nukleotīda variācija). Šobrīd Latvijas ārsti un zinātnieki ģenētisko analīžu interpretēšanai izmanto tādas genoma references datubāzes, kurās nav iekļauti Latvijas iedzīvotāju genoma dati. Latvijas populācijas genoma datu trūkums references datubāzēs var radīt situāciju, kurā indivīdam identificētas izmaiņas DNS nukleotīdu sekvencē tiek interpretētas kļūdaini, tādejādi palielinot risku izdarīt maldīgus secinājumus par slimības ģenētiskajiem cēloņiem, vienlaikus kavējot veselības aprūpes uzlabošanos kopumā. Skatoties arī plašāk – Eiropas un pasaules kontekstā – lielākai daudzveidībai genomikas pētījumos ir vairākas priekšrocības, sākot ar jauniem atklājumiem par veselības stāvokļa atšķirībām, labāku izpratni par cilvēka bioloģiju, kas uzlabos arī veselības aprūpes iespējas, un beidzot ar precīzāku, plašāku ģenētisko testu izmantošanu. 

Nodoto paraugu un dokumentācijas apstrāde

Projekta dalībnieku konfidencialitāte tiek nodrošināta atbilstoši Vispārīgajai datu aizsardzības regulai un Fizisko personu datu apstrādes likumam. Visu pētījuma dalībnieku asins paraugi, kā arī informācija no veselības un iedzimtības anketas tiks kodēta, aizvietojot personas datus ar unikālu kodu, kas nozīmē, ka visa informācija tiks pseidoanonimizēta un personas datiem būs stingri ierobežota piekļuve. Tādā veidā zinātniekiem un mediķiem, kas pētīs datubāzē esošo informāciju un paraugus, nebūs pieejami projekta dalībnieka personas dati.

Kontaktinformācija

Par sadarbības iespējām rakstīt Jānim Kloviņam (vadošais pētnieks) uz klovins@biomed.lu.lv.

Par jautājumiem saistībā ar dalību projektā rakstīt uz genoma-projekts@biomed.lu.lv.

Tālrunis: +371 67473083 vai +371 20279873 (9:00-18:00).

Cita informācija

Pētījuma protokols ir izskatīts un apstiprināts Centrālajā Medicīnas Ētikas komitejā (apstiprinājuma Nr. 01-29.1.2/1669) un Genoma Izpētes padomē (atzinums Nr.A-5/22-05-24).

Projekts tiek finansiāli atbalstīts no Eiropas Atveseļošanās fonda (projekta Nr. 4.1.1.r.0/3/22/I/VM/001).

Biežāk uzdotie jautājumi

Vai pēc DNS ģenētiskās analīzes dalībniekam tiks sniegti analīzes rezultāti?

Jā, sākot ar 2025. gadu katram dalībniekam tiks nosūtīti uz genoma datiem balstīti etnisko senču kompozīcijas analīzes rezultāti. Papildus tam, pētījuma dalībnieku kohorta būs daļa no nacionālās biobankas, kas nozīmē, ka Valsts iedzīvotāju genoma datubāzē glabāsies agregēti, pseidoanonimizēti ar pētījuma dalībnieku un tā sniegto paraugu saistītie dati, kas nodrošina iespēju nākotnē, turpinot projektu un iegūstot papildu finansējumu,  izstrādāt arī individuālu analīžu pārskatu ģenerēšanas algoritmu par dažādām organisma fiziskām pazīmēm un veselībai nozīmīgiem parametriem.

Līdzīgas iniciatīvas ir veidojuši arī mūsu sadarbības partneri Prof. Andres Metspalu no Tartu Universitātes, kurā atrodas Igaunijas nacionālā biobanka, un Prof. Markus Perola vadībā Somijas biobankā. Abu profesoru prezentācijas mūsu organizētos semināros ir atrodamas Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra Youtube kanālā, kur tiek izklāstīts, kādu informāciju šādu analīžu rezultāti satur un ko no tādas informācijas vier iegūt pētījuma dalībnieks.

Prof. Markus Perola prezentācija: https://youtu.be/pZhSL2h1Vi4

Prof. Andres Metspalu lekcija: https://youtu.be/NRXCox16cSI

Tāpat mūsdienās attīstās arī inovatīva pieeja pētījumu organizēšanā, ko dēvē par “atlasi pēc genotipa”, jeb angliski “selection by genotype”. Šis pētījuma dalībnieku atlases veids paredz, ka , balstoties uz atradnēm Jūsu DNS sekvencē, Jums var tikt piedāvāta iespēja piedalīties kādā konkrētā pētījumā.  Šāda pieeja ļauj būtiski samazināt variāciju pētījuma paraugkopā, ietaupīt jaunu medikamentu izstrādes izmaksas un precizēt klīniskos algoritmus veselības aprūpē, turklāt pētījuma dalībniekam nereti tā ir iespēja iegūt papildu bezmaksas klīniskās analīzes, izmeklējumus un vizītes pie mediķiem.

Vai dalībniekam būs finansiāls labums no piedalīšanās pētījumā?

Nē, dalība pētījumā ir brīvprātīga un netiek mantiski vai naudiski atalgota.

Kāpēc jums vajadzīga mana faktiskā adrese un personas kods?

Mums ir nepieciešams zināt Jūsu faktisko adresia, lai Jums nosūtītu no pētījuma vadības puses parakstītu Jūsu informētās piekrišanas dokumentu, bet personas kodu var izmantot, lai veiktu pirmās pakāpes asinsradinieku pārbaudi valsts Fizisko personu reģistrā. Pētījumā nedrīkst piedalīties divi un vairāki pirmās pakāpes asinsradinieki.

Kāpēc pētījumā nedrīkst piedalīties divi un vairāki pirmās pakāpes asinsradinieki?

Lai veidotos reprezentabla jebkuras populācijas genoma reference, nepieciešams pēc iespējas labāk nodrošināt populācijai raksturīgo ģenētisko daudzveidību. Ņemot vērā, ka vecākiem un bērniem ir ~50% kopīga DNS sekvence, bet vienu vecāku brāļiem un māsām parasti ~40-50% DNS ir kopīga (ģenētiskā rekombinācija ir iemesls, kāpēc šis skaitlis nav definēts), asinsradinieku iekļaušana pētāmajā grupā ievērojami samazinātu tās ģenētisko daudzveidību.