Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs veido Latvijas populācijas genoma datu kopu, ko plānots iekļaut vienotā Eiropas genoma datu bāzē. Mērķis ir radīt drošu piekļuvi ģenētiskajiem un ar paraugiem saistītajiem klīniskajiem datiem visā Eiropā, lai uzlabotu pētniecību un arī attīstītu personalizētu veselības aprūpi. Ģenētiskās diagnostikas attīstību kā īpaši būtisku iezīmē arī Reto slimību alianse.

Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra vadošais pētnieks Jānis Kloviņš vienā no laboratorijām rāda no asins parauga atdalīto DNS paraugu – neliela caurspīdīga piliena veidā, kas līdzās tūkstošiem iedzīvotāju paraugu veidos Latvijas populācijas genoma referenci. Tā ir standartizēta cilvēka genoma reprezentācija, ko var izmantot diagnostikas jomā.

“Pašlaik tieši ģenētiskās diagnostikas jomā patiesībā lielākā daļa ārstu izmanto Amerikā radītu datu bāzi un tur, protams, ir arī Eiropas iedzīvotāju paraugi, kas ārstiem ģenētiķiem ir svarīgi, lai viņi redz to dažādību, kāda ir cilvēku genomā, tātad – vai tā genoma īpatnība, ko viņi ir atraduši slimniekam, nav sastopama kaut kur citur pasaulē. Un sanāk, ka uz doto brīdi tas ir liels ierobežojums, ka mums nav pieejama datu bāze par Latvijas iedzīvotājiem. Pilnīgi iespējams, ka tā nav nekāda slimību izraisoša ģenētiskā iezīme, ka tas vienkārši ir mūsu populācijā esošs variants. Lai to noteiktu, ir jāizveido katrai valstij sava genomā reference, tātad tas, kādi izskatās mūsu genomi. Un vēl labāk, ja tas ir ne tikai mūsu valstī, bet Eiropā ir kāda lielāka datubāze, kurā tad būtu vienmērīgi nosegta visa Eiropa,” stāsta Kloviņš.