loader image

LATVIJAS

BIOMEDICĪNAS

PĒTĪJUMU UN STUDIJU CENTRS


BIOMEDICĪNAS PĒTĪJUMI UN IZGLĪTĪBA NO GĒNIEM LĪDZ CILVĒKAM

Projekta nosaukums: Latvijas iedzīvotāju genoma references izveide

Projekts tiek īstenot pasākuma “Uz cilvēku centrētas, visaptverošas, integrētas veselības aprūpes sistēmas ilgtspēja un noturība” Eiropas Savienības Atveseļošanās un noturības mehānisma fonda ietvaros.

Projekta identifikācijas Nr.: 4.1.1.r.0/3/22/I/VM/001

Projekta izpildes termiņš: 01.02.2020.-31.03.2024.

Projekta kopējais finansējums: 2 322 750,00 EUR

Projekta zinātniskais vadītājs: Dr. biol. Jānis Kloviņš

Projekta kopsavilkums:

Projekta mērķis ir izveidot Latvijas iedzīvotāju genoma referenci, kas tiks izmantota pētniecībai, slimību novēršanai un ārstēšanas optimizācijai un nodrošināt tās iekļaušanu vienotā Eiropas genoma referencē.

Projektā plānotas darbības, lai sasniegtu reformas atskaites punkta ietvara kopējo rādītāju: līdz 2024.gada 31.martam izveidota Latvijas iedzīvotāju genoma reference (Latvijas dalība Genome for Europe projektā – GoLatvia projekts).

Projekts ir cieši saistīts ar Eiropas Komisijas deklarāciju “Eiropas miljons genomu iniciatīva” (1+MG), kuras ietvaros tiek veidota Eiropas iedzīvotāju genoma reference, kas sastāvēs no atsevišķu Eiropas valstu nacionālajām genoma secību datubāzēm. Projekta pirmā fāze paredz realizēt Eiropas Genoma projektu (The Genome of Europe (GoE) Project) izveidojot references genomu datubāzi iegūstot un apkopojot 500000 individuālus cilvēku genomus no visām Eiropas valstīm. Projektā plānotās aktivitātes apjoma un procesu kvalitātes ziņā ir saskaņotas ar GoE izstrādātajām rekomendācijām un tiešā veidā atbilst 1+MG iniciatīvas būtībai un Atveseļošanas fonda plānā noteiktajam investīciju mērķim.

Pirmkārt, tiks realizēta 3500 Latvijas iedzīvotāju iesaistīšana, ģenētiskā materiāla, antropometrisko datu un veselības stāvokļa apraksta iegūšana izmantojot Valsts iedzīvotāju genoma datu bāzi (VIGDB) un Genoma centra izstrādātās iesaistes, loģistikas, paraugu un datu apstrādes standarta operāciju procedūras. Projektā veicamās darbības atbilst Genoma izpētes likuma normām un ir saņēmušas Centrālās medicīnas ētikas komisijas (01-29.1.2/1669/E 1.1-2/21) un Genoma izpētes padomes (Nr.A-5/22-05-24) atzinumus. Darbības galvenais rezultāts ir no asins šūnām iegūta, kvalitatīvi sagatavota genomiskā DNS kolekcija un nodrošināta tā atbilstoša uzglabāšana zemās temperatūrās, kā arī asociēto antropometrisko, fenotipisko un veselības stāvokļa aprakstu datubāze.

Augstāk minētās darbības radīs iespēju izpildīt 1+MG mērķi dodot iespēju sasaistīt genomu secības un veselības datus palīdzot ārstiem prognozēt, novērst un diagnosticēt slimības un labāk ārstēt pacientus, pamatojoties uz viņu individuālajām genoma īpašībām. Aizvien vairāk cilvēku varēs gūt labumu no datu koplietošanas un ārstu piekļuves daudzām saistītajām genoma datu bāzēm. Galvenie ieguvumi plānoti četrās slimību jomās – retajās slimībās, vēža gadījumos, bieži sastopamajās hroniskajās slimībās un to terapijā, kā arī infekcijas slimībās. Pirmkārt, references genoms ievērojami palīdzēs reto slimību diagnostikā palīdzot precizēt slimību izraisošās mutācijas jau esošajā diagnostikas modelī. Paplašinot visa genoma sekvencēšanas apjomus (piemēram nodrošinot to jaundzimušajiem) lielāko daļu pārmantoto slimību būs iespējams atklāt vēl pirms to iestāšanās, laicīgi nodrošinot adekvātu ārstēšanu. Otrkārt, līdzīgi references genoms jau tagad tiek izmantots vēža diagnostikā, palīdzot noskaidrot somatiskās vēža izraisošās mutācijas, kas aizvien vairāk ir pamatā mērķētām vēža terapijām. Vislielākais potenciāls izmantot populācijas genoma referenci ir precīzi nosakot risku saslimt ar bieži sastopamajām hroniskajām slimībām, kas rada vislielāko ekonomisko slogu Latvijā. Šinī gadījumā genoma reference kombinācijā ar salīdzinoši lētu genotipēšanas testu lielākai cilvēku daļai dod iespēju daudz precīzāk noskaidrot individuālos slimību riskus, kā arī noteikt medikamentu lietošanas efektivitāti. Tas dod iespēju optimizēt daudzu slimību skrīniga procedūras, laicīgi atklāt vai pat novērst tādas slimības, kā vēzis, diabēts un sirds-asinsvadu slimības. Arī infekcijas slimībām šāda pieeja palīdzēs noskaidrot augsta riska grupas, kas pakļautas lielākam riskam.

Informācija publicēta 01.11.2022.