Projekta galvenais mērķis ir izveidot Latvijas populācijas genoma referenci, kas tiks izmantota slimību prognostikai, skrīningu plānošanai, ārstēšanas optimizācijai un zinātnei, kā arī nodrošināt tās iekļaušanu vienotā Eiropas genoma datu bāzē. Iniciatīvas ‘’1+ miljons genomu’’ (1+MG) mērķis ir nodrošināt drošu piekļuvi ģenētiskajiem un ar paraugiem saistītajiem klīniskajiem datiem visā Eiropā, lai uzlabotu pētniecību, attīstītu personalizētu veselības aprūpi un palīdzētu efektīvāk pieņemt lēmumus veselības aprūpes politikas veidošanā.
Kas var piedalīties un kā to darīt?
Projektā aicināts piedalīties ikviens Latvijas iedzīvotājs! Tomēr, lai Latvijas iedzīvotāju references genoms atspoguļotu Latvijas populāciju, tiks ņemts vērā dalībnieka dzimums, dzimšanas vieta un esošā dzīvesvieta. Aizpildot pieteikuma anketu, Jūs saņemsiet e-pastu*, kurā būs informētās piekrišanas dokumenti (satur informāciju par pētījumu, paraugu un datu apstrādi) un nosūtījums uz E. Gulbja Laboratoriju, kurā medicīnas darbinieks ievāks asins paraugu DNS izdalīšanai. Projektā nepieciešamais asiņu daudzums nav liels (10 ml), tāpēc dalību projektā var apvienot ar citu analīžu nodošanu. Lai nodrošinātu veiksmīgu DNS izdalīšanu, asinis vēlams nodot ne ātrāk kā 3 stundas pēc pēdējās maltītes. Papildus tam, e-pastā būs arī veselības un iedzimtības anketa, kuru vajadzēs aizpildīt elektroniski.
*Ņemiet vērā, ka e-pastu ar uzaicinājumu piedalīties nesaņemsiet uzreiz, bet apmēram 2-4 nedēļu laikā pēc pieteikšanās.
Kāpēc ir svarīgi pētīt Latvijas iedzīvotāju genomu un izveidot Latvijas populācijas genoma referenci?
Plaši pētījumi visā pasaulē un arvien zemākas DNS sekvencēšanas izmaksas ir veicinājušas paradigmas maiņu veselības aprūpē jeb pāreju uz precīzijas medicīnu. Ir pierādīts, ka ģenētiskie faktori ietekmē daudzu slimību attīstību, tāpēc ņemot tos vērā var agrīnāk un precīzāk uzstādīt diagnozi, tādejādi palielinot iespējas uz veiksmīgu terapijas iznākumu. Tāpat, izmantojot ģenētisko informāciju, var arī precīzāk izvēlēties medikamentozo terapiju, jo vairums medikamentu strādā ar atšķirīgu efektivitāti un blakusparādību incidenci katram indivīdam. Tomēr, lai arī genoms (gēnu komplekts) visiem cilvēkiem ir tāds pats, starp atšķirīgām etniskām grupām un populācijām ir pietiekami liela atšķirība DNS nukleotīdu secībā, lai tā ietekmētu cilvēka fizisko izskatu, veselību un slimību incidenci, izpausmi. Veicot ģenētisko testēšanu, iegūtā DNS nukleotīdu sekvence tiek kartēta pret genoma referenci, lai palīdzētu identificēt šīs atšķirības un interpretētu ģenētisko faktoru nozīmi konkrētajā slimībā konkrētajam indivīdam. Šobrīd Latvijā ārsti ģenētisko analīžu interpretēšanai izmanto references datubāzes, kurās nav Latvijas iedzīvotāju dati un šī situācija noteikti ir jārisina, jo nukleotīdu sekvences, kas ievērojami atšķiras no izmantotās references var tikt nepareizi interpretētas, tādejādi var veidoties nepareiza izpratne par slimības ģenētiskajiem cēloņiem, kavējot veselības aprūpes uzlabošanu. Skatoties arī plašāk – Eiropas un pasaules kontekstā – lielākai daudzveidībai genomikas pētījumos ir vairākas priekšrocības, sākot jau ar jauniem atklājumiem par veselības stāvokļa atšķirībām, labāku izpratni par cilvēka bioloģiju, kas uzlabos arī veselības aprūpes iespējas un beidzot ar precīzāku, plašāku ģenētisko testu izmantošanu.
Nodoto paraugu un dokumentācijas apstrāde
Projekta dalībnieku konfidencialitāte tiek nodrošināta atbilstoši ‘’Vispārīgajai datu aizsardzības regulai’’ un ‘’Fizisko personu datu apstrādes likumam’’. Visu pētījuma dalībnieku asins paraugi, kā arī informācija no veselības un iedzimtības anketas tiks kodēta, aizvietojot personas datus ar unikālu kodu- visa informācija tiks pseidoanonimizēta un personas datiem būs stingri ierobežota piekļuve. Tādā veidā zinātniekiem un mediķiem, kas pētīs datubāzē esošo informāciju un paraugus, nebūs pieejami projekta dalībnieka personas dati.
Cita informācija
Pētījuma protokols ir izskatīts un apstiprināts Centrālajā Medicīnas Ētikas komitejā (apstiprinājuma Nr. 01-29.1.2/1669) un Genoma Izpētes padomē (atzinums Nr.A-5/22-05-24).
Projektu “Eiropas Genoms” līdzfinansē Eiropas Savienības programma “Digitālā Eiropa” saskaņā ar granta līguma numuru 101168231
Biežāk uzdotie jautājumi
Vai pēc DNS ģenētiskās analīzes dalībniekam tiks sniegti analīzes rezultāti?
Jā, katram dalībniekam tiks nosūtīti uz genoma datiem balstīti etnisko senču kompozīcijas analīzes rezultāti. Papildus tam, 2026. gada jūnijā plānots pabeigt Valsts Genoma Datu reģistra informācijas sistēmu, kurā katrs pētījuma dalībnieks varēs registrēties un drošā veidā piekļūt saviem genoma datiem.
Jāpiemin, ka pētījuma dalībnieku kohorta būs daļa no nacionālās biobankas, kas nozīmē, ka Valsts iedzīvotāju genoma datubāzē glabāsies agregēti, pseidoanonimizēti ar pētījuma dalībnieku un tā sniegto paraugu saistītie dati, kas nodrošina iespēju nākotnē, turpinot projektu un iegūstot papildu finansējumu, izstrādāt arī individuālu analīžu pārskatu ģenerēšanas algoritmu par dažādām organisma fiziskām pazīmēm un veselībai nozīmīgiem parametriem.
Līdzīgas iniciatīvas ir veidojuši arī mūsu sadarbības partneri Prof. Andres Metspalu no Tartu Universitātes, kurā atrodas Igaunijas nacionālā biobanka, un Prof. Markus Perola vadībā Somijas biobankā. Abu profesoru prezentācijas mūsu organizētos semināros ir atrodamas Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra Youtube kanālā, kur tiek izklāstīts, kādu informāciju šādu analīžu rezultāti satur un ko no tādas informācijas vier iegūt pētījuma dalībnieks.
Prof. Markus Perola prezentācija: https://youtu.be/pZhSL2h1Vi4
Prof. Andres Metspalu lekcija: https://youtu.be/NRXCox16cSI
Tāpat mūsdienās attīstās arī inovatīva pieeja pētījumu organizēšanā, ko dēvē par “atlasi pēc genotipa”, jeb angliski “selection by genotype”. Šis pētījuma dalībnieku atlases veids paredz, ka , balstoties uz atradnēm Jūsu DNS sekvencē, Jums var tikt piedāvāta iespēja piedalīties kādā konkrētā pētījumā. Šāda pieeja ļauj būtiski samazināt variāciju pētījuma paraugkopā, ietaupīt jaunu medikamentu izstrādes izmaksas un precizēt klīniskos algoritmus veselības aprūpē, turklāt pētījuma dalībniekam nereti tā ir iespēja iegūt papildu bezmaksas klīniskās analīzes, izmeklējumus un vizītes pie mediķiem.
Vai dalībniekam būs finansiāls labums no piedalīšanās pētījumā?
Nē, dalība pētījumā ir brīvprātīga un netiek mantiski vai naudiski atalgota.
Kāpēc jums vajadzīga mana faktiskā adrese un personas kods?
Mums ir nepieciešams zināt Jūsu faktisko adresi, lai Jums nosūtītu no pētījuma vadības puses parakstītu Jūsu informētās piekrišanas dokumentu, bet personas kodu var izmantot, lai veiktu pirmās pakāpes asinsradinieku pārbaudi valsts Fizisko personu reģistrā. Pētījumā nedrīkst piedalīties divi un vairāki pirmās pakāpes asinsradinieki.
Kāpēc pētījumā nedrīkst piedalīties divi un vairāki pirmās pakāpes asinsradinieki?
Lai veidotos reprezentabla jebkuras populācijas genoma reference, nepieciešams pēc iespējas labāk nodrošināt populācijai raksturīgo ģenētisko daudzveidību. Ņemot vērā, ka vecākiem un bērniem ir ~50% kopīga DNS sekvence, bet vienu vecāku brāļiem un māsām parasti ~40-50% DNS ir kopīga (ģenētiskā rekombinācija ir iemesls, kāpēc šis skaitlis nav definēts), asinsradinieku iekļaušana pētāmajā grupā ievērojami samazinātu tās ģenētisko daudzveidību.