Foto avots: https://genomeofeurope.eu/white-paper-published-by-genome-of-europe/

Eiropas iedzīvotāju dzīves ilgums pieaug, taču veselīgi nodzīvotais mūža posms nepalielinās tikpat strauji kā kopējais dzīves ilgums. Slimību profilakse lielākajā daļā valstu nav efektīva, jo tai tiek atvēlēts mazāk nekā 1% no veselības aprūpei paredzētā budžeta, salīdzinot ar slimību diagnostiku un ārstēšanu. Tā rezultātā Eiropā ir pārāk daudz ar dažādām slimībām slimojošu pacientu, kas veicina veselības aprūpes izmaksu pieaugumu. Tiek prognozēts, ka šī problēma nākotnē turpinās pieaugt, radot nopietnus izaicinājumus veselības aprūpes sistēmām uz iedzīvotājiem vērstas slimību profilakses trūkuma dēļ.

Viena no pieejām, kā mazināt šo problēmu, ir Eiropas Savienības Digitālās pārvaldes ģenerāldirektorāta (DG Connect) iniciatīvas „1+ Miljonu Genomi (1+MG)” uzsākšana. 1+MG ir potenciāls uzlabot slimību profilaksi, veicināt personalizētākas ārstēšanas ieviešanu un atbalstīt pētniecību šajā jomā, izmantojot Eiropas iedzīvotāju genoma datus. 2018. gada 10. aprīlī, Digitālās dienas (Digital Day) pasākuma laikā, 25 ES valstis, kopā ar Apvienoto Karalisti un Norvēģiju, parakstīja dalībvalstu deklarāciju, kuras mērķis bija stiprināt centienus izveidot Eiropas datu infrastruktūru genomiskajiem datiem un īstenot kopējus nacionālos noteikumus, kas ļaus piekļūt šiem datiem drošā veidā.

Genomisko datu izmantošana iedzīvotāju veselības aprūpē plašā mērogā ir visjaunākais šīs iniciatīvas aspekts. Lai sasniegtu plānotos mērķus, ir uzsākta virkne projektu, starp kuriem mēs vēlētos izcelt sekojošos:

1. Genoma datu infrastruktūras projekts (Genomic Data Infrastructure, GDI, uzsākts 2022. gadā), kas tiek līdzfinansēts programmas “Digitālā Eiropa” ietvaros, tika ieviesta kā sākuma posms 1+MG iniciatīvas paplašināšanas un ilgtspējas fāzei. GDI ir galvenais instruments infrastruktūras ieviešanā ar mērķi izveidot nacionālas, ilgtspējīgas un drošas datu infrastruktūras genomisko un klīnisko datu piekļuvei visā Eiropā.
2. Eiropas genoma projekts (Genome of Europe, GoE, uzsākts 2024. gadā), arī līdzfinansēts programmas “Digitālā Eiropa” ietvaros. Iniciatīva vērsta uz Eiropas tīkla izveidi, kas apvieno nacionālas, uz iedzīvotājiem balstītas genomiskās references kohortas, ar mērķi aptvert vismaz 500 000 iedzīvotāju.

Eiropas Genoma projekts, kas tika uzsākts 2024. gada oktobrī, kā pirmo soli paredz nodrošināt 100 000 cilvēku pilna genoma sekvences no dažādām Eiropas valstīm. Šīs atsauces kohortas tiek atlasītas tā, lai tās pārstāvētu Eiropas iedzīvotāju kopumu, proti, analizēto indivīdu skaits katrā valstī būs proporcionāls tās iedzīvotāju skaitam. Īpaši būtiski ir tas, ka katra valsts centīsies ģenerēt arī proporcionālu skaitu genoma datu dažādām iedzīvotāju apakšgrupām, kas atspoguļo tajā dzīvojošās etniskās grupas. Tas ir ļoti svarīgi, jo ir zināms, ka ģenētiskā daudzveidība ir specifiska konkrētai izcelsmei, un slimību profilakses stratēģijas var būt efektīvas tikai tad, ja tās tiek izstrādātas, ņemot vērā šīs izcelsmes atšķirības.

Pats galvenais – visu tautību iedzīvotājiem ir plānots nodrošināt vienlīdzīgu piekļuvi efektīvai, uz genomiku balstītai veselības aprūpei. Piemēram, Igaunijā genoma sekvencēšana tiks veikta ne tikai igauņiem, bet arī krievu izcelsmes iedzīvotājiem, kas dzīvo Igaunijā. Šādā veidā katra iesaistītā valsts izveidos iedzīvotāju kohortu, kas atspoguļo tās iedzīvotāju ģenētisko sastāvu, ņemot vērā dažādo etnisko piederību. Pēc tam šie dati tiks integrēti Eiropas kopējā kohortā, tādējādi izveidojot vienotu Eiropas references datu kopumu.

Viens no būtiskākajiem Eiropas Genoma projekta ieguvumiem būs uzlabota spēja prognozēt, kuriem cilvēkiem ir palielināts risks saslimt ar noteiktām slimībām. Tā sauktie “poliģenētiskā riska rādītāji” (PRS) būs ļoti nozīmīgi slimību agrīnā atklāšanā un, iespējams, pat to novēršanā, uzlabojot esošo skrīninga programmu efektivitāti. Šādu pieeju iespējams reāli īstenot visās Eiropas iedzīvotāju grupās tikai tad, ja vispirms tiek izveidota kopēja Eiropas genoma reference.

Visas šīs aktivitātes nostiprinās Eiropas neatkarīgo un vadošu pozīciju pasaulē. Ņemot vērā pašreizējo globālo situāciju, ir steidzama nepieciešamība pēc neatkarīgas, augsti kvalificētas institūcijas Eiropā — līdzīgi kā Eiropas Molekulārās Bioloģijas laboratorija (EMBL) — kas būtu veltīta genomikas attīstībai. Šo lomu var pildīt 1+MG iniciatīva un no tās izrietošie projekti, kuros apvienoti vadošie eksperti no visas Eiropas. Šīs darbības pavērs ceļu nākamajam izrāvienam — Eiropas mēroga PRS datubāzes izveidei, kā arī daudziem citiem pielietojumiem pētniecībā un personalizētā veselības aprūpē.

Par projektu vairāk uzzināt iespējams šeit.

Eiropas genoma projekts (GoE) tiek līdzfinansēts no Eiropas Savienības “Digitālā Eiropa” programmas, līguma Nr. 101168231