Sākumlapa Jaunumi
Sākumlapa

Jaunumi

1
APR
2019

Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs uzsāk jauna projekta “Retu nezināmas izcelsmes neiromuskulāro slimību funkcionālā un ģenētiskā izpēte” realizēšanu


 

 

1. aprīlī, Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrā, tiek uzsākts projekts Darbības programmas "Izaugsme un nodarbinātība" 1.1.1. specifiskā atbalsta mērķa "Palielināt Latvijas zinātnisko institūciju pētniecisko un inovatīvo kapacitāti un spēju piesaistīt ārējo finansējumu, ieguldot cilvēkresursos un infrastruktūrā" 1.1.1.1. pasākuma "Praktiskas ievirzes pētījumi" 2. atlases kārtas ietvaros.

Retu nezināmas izcelsmes neiromuskulāro slimību funkcionālā un ģenētiskā izpēte” (Projekta identifikācijas Nr.: 1.1.1.1/18/A/097). Projekta zinātniskā vadītāja ir Dr. biol. Inna Iņaškina. Šajā projektā sadarbības partneris ir SIA Latvia MGI Tech.

Īsumā par pašu projektu:

Projekta vispārīgais mērķis ir uzlabot sabiedrības veselību, uzlabojot zināšanas par retās neiromuskulārās slimības (NMS) izraisošajiem ģenētiskajiem mehānismiem, un uzlabojot to diagnostiku. Projekta specifiskais mērķis ir veltīts diviem aspektiem  – 1) labāk izprast un raksturot nesen atklāto mutanto MYBPC1 proteīnu, tā mijiedarbību ar citiem šūnu partneriem un iesaistīšanos molekulārajos mehānismos, kas ir jauna slimības fenotipa pamatā, un 2) identificēt jaunus ģenētiskos elementus (gēnus, starpgēnu rajonus vai hromosomu pārkārtošanās), kas ir reto neidentificēto NMS izraisošie faktori.

Mērķa sasniegšanai plānotie atbalsta pasākumi ir pētniecība, funkcionāla dzīvnieku modeļa izstrāde, ar pētniecības rezultātu publiskās pieejamības nodrošināšanu publikāciju veidā, kā arī pacientu pilna genoma analīžu datu pieejamību turpmākiem pētījumiem (anonimizētā formā).

Projekta specifiskā mērķa sasniegšanai ir paredzētas aktivitātes, kas vērstas uz cilvēka MYBPC1 gēna mutācijām atbilstošu peļu modeļu izveidi un vispusēju raksturošanu; pacientu audu paraugu, kā arī  knockin peļu dažādu audu paraugu transkriptomu analīzi; pacientu ar retām, neidentificētām NMS atlasi un iesaistīšanu projektā; pilna genoma sekvencēšanas analīzi, ar  mērķi identificēt jaunus slimību izraisošus ģenētiskos elementus.

Ātrās saites



Mājas lapas izstrādi finansēja ERAF 2.1.1.2. aktivitātes projekts Nr. 2010/0196/2DP/2.1.1.2.0/10/APIA/VIAA/004 "Latvijas biomedicīnas pētījumu integrācija Eiropas zinātnes telpā".