Pētījumi Projekti Visi Projekti
Projekti

Ātrās saites

Retu nezināmas izcelsmes neiromuskulāro slimību funkcionālā un ģenētiskā izpēte

 

 

Projekta nosaukums: „Retu nezināmas izcelsmes neiromuskulāro slimību funkcionālā un ģenētiskā izpēte”

Projekts tiek veikts Eiropas Reģionālā attīstības fonda (ERAF) 1.1.1.1. pasākuma "Praktiskas ievirzes pētījumi" 2. kārtas ietvaros.

Projekta identifikācijas Nr.: 1.1.1.1/18/A/097

Projekta izpildes termiņš: 2019. gada 1. aprīlis – 2022. gada 31. marts

Projekta kopējais finansējums: 648 648 EUR

Projekta zinātniskā vadītāja: Dr. biol. Inna Iņaškina

Sadarbības partneris: SIA Latvia MGI Tech

 

Projekta kopsavilkums:

Projekta vispārīgais mērķis ir uzlabot sabiedrības veselību, uzlabojot zināšanas par retās neiromuskulārās slimības (NMS) izraisošajiem ģenētiskajiem mehānismiem, un uzlabojot to diagnostiku. Projekta specifiskais mērķis ir veltīts diviem aspektiem  – 1) labāk izprast un raksturot nesen atklāto mutanto MYBPC1 proteīnu, tā mijiedarbību ar citiem šūnu partneriem un iesaistīšanos molekulārajos mehānismos, kas ir jauna slimības fenotipa pamatā, un 2) identificēt jaunus ģenētiskos elementus (gēnus, starpgēnu rajonus vai hromosomu pārkārtošanās), kas ir reto neidentificēto NMS izraisošie faktori.

Mērķa sasniegšanai plānotie atbalsta pasākumi ir pētniecība, funkcionāla dzīvnieku modeļa izstrāde, ar pētniecības rezultātu publiskās pieejamības nodrošināšanu publikāciju veidā, kā arī pacientu pilna genoma analīžu datu pieejamību turpmākiem pētījumiem (anonimizētā formā).

Projekta specifiskā mērķa sasniegšanai ir paredzētas aktivitātes, kas vērstas uz cilvēka MYBPC1 gēna mutācijām atbilstošu peļu modeļu izveidi un vispusēju raksturošanu; pacientu audu paraugu, kā arī  knockin peļu dažādu audu paraugu transkriptomu analīzi; pacientu ar retām, neidentificētām NMS atlasi un iesaistīšanu projektā; pilna genoma sekvencēšanas analīzi, ar  mērķi identificēt jaunus slimību izraisošus ģenētiskos elementus.

Informācija publicēta 01.04.2019. 

 

Projekta progress:

2019. gada 1. aprīlis – 2019. gada 30 jūnijs

Projekta ietvaros turpinājās mutantā MYBPC1 proteīna peļu modeļa analīze sadarbībā ar Dr. A. Kontrogianni grupu (Merilendas Universitātes Medicīnas skola), iegūtie dati tika prezentēti Eiropas Cilvēka ģenētikas asociācijas konferencē, kas norisinājās jūnijā Gēteborgā, Zviedrijā. Paralēli tam, tiek gatavota iepirkumu procedūra  jauna peļu modeļa  izveidei. Projekta ietvaros tika uzsākta pacientu, kas cieš no pārmantotajām neiromuskulārajām slimībām un viņu radinieku iesaiste VIGDB. Regulāri notiek projekta izpildītāju un iesaistīto ārstu kopējas sapulces, kur tiek apspriesti konkrētu pacientu gadījumi.

Informācija ievietota 28.06.2019.




Mājas lapas izstrādi finansēja ERAF 2.1.1.2. aktivitātes projekts Nr. 2010/0196/2DP/2.1.1.2.0/10/APIA/VIAA/004 "Latvijas biomedicīnas pētījumu integrācija Eiropas zinātnes telpā".